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Non_targeted_Proteomics_Based_新生儿遗传疾病筛查平台蛋白质组学研究补充表格数据
2025年12月28日 30 153 3
数据集概述 本数据集为“基于非靶向蛋白质组学的遗传疾病新生儿筛查平台”研究的补充表格，包含两份Excel文件。Table S1记录研究中DBS样本鉴定出的蛋白质列表（假发现率<1%），Table S2列出所有健康新生儿样本中鉴定出且收录于OMIM数据库的蛋白质，是新生儿遗传疾病筛查研究的关键参考数据。 文件详解 Table S1 (List of...
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数据1型强直性肌营养不良人群基因患病率研究补充材料
2025年12月18日 30 188 157
数据集概述 本数据集为1型强直性肌营养不良（DM1）人群基因患病率研究的补充材料，基于纽约州新生儿筛查项目的干血斑样本，通过基因检测分析DMPK基因CTG重复扩增情况，提供了患病率计算结果及相关研究细节。 文件详解 文件名称：Supplementalmaterial.pdf 文件格式：PDF（.pdf）...
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巴西戈亚斯州2013_2022年新生儿生物筛查覆盖率与疾病发病率数据集
2025年12月6日 30 9 8
数据集概述 本数据集包含2013-2022年巴西戈亚斯州新生儿生物筛查相关数据，涉及覆盖率、疾病发病率及空间分布等内容，用于时间序列生态学研究，支持统计分析与空间分布探究。 文件详解 数据文件： TX COBERTURA SEPARADA.xlsx、BANCO DE DADOS CONJUNTO MAE POR MES IRT...
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克拉伯病变异分类的基于父母血液的诊断性RNA测序数据集
2025年12月5日 30 155 70
数据集概述 本数据集包含对一对有克拉伯病（KD）和苯丙酮尿症（PKU）临床病史夫妇的血液诊断性RNA测序数据，用于分类GALC基因变异，验证特定变异的致病性或良性，展示血液转录组测序在罕见病变异分类中的应用价值。 文件详解 Results_Description_KD.pdf：PDF格式文档，可能包含研究结果的详细描述、实验方法、数据分析流程及结论。...
