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标签: 变异解读

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  • 自动化变异解读综合综述_修订版补充材料数据

    2026年2月2日 30 41 3

    数据集概述 本数据集是论文“The Promises and Pitfalls of Automated Variant Interpretation: A Comprehensive Review”的修订版补充材料，包含两份Excel文件，分别涉及工具信息和文献分析内容，为自动化变异解读领域的研究提供支持。 文件详解 文件名称：tools.xlsx...
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  • Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据

    2026年1月27日 30 49 46

    数据集概述 本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据，用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。 文件详解 文件名称：phenopackets.structural-variants.zip 文件格式：ZIP...
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  • 药物基因相互作用临床意义提取数据集_FDA标签包

    2025年12月20日 30 144 38

    数据集概述 本数据集围绕从FDA批准药物标签的自由文本中提取药物基因相互作用的临床意义展开，通过大语言模型（LLMs）提取适应症、癌症类型及药物基因组学信息，并利用VICC归一化服务关联至标准化概念，补充DGIdb数据库中现有相互作用数据的治疗相关性。 文件详解 数据文件：...
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  • TAILVAR终止密码子分析与延长变体预测数据集

    2025年12月12日 30 111 110

    数据集概述 该数据集包含TAILVAR评分开发的相关文件，TAILVAR评分用于评估终止密码子（TAA、TGA、TAG）处终止缺失变体的功能影响。TAILVAR基于随机森林模型预测终止缺失变体的致病性，整合多种预测评分、转录本特征和蛋白质上下文信息，输出0-1的致病性概率评分。 文件详解...
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  • PanelAppRex_Based_基因面板数据标准化完整数据集

    2025年12月8日 30 182 41

    数据集概述 该数据集是PanelAppRex平台的基础数据，包含五万八千余条标准化基因-疾病面板关联数据，涉及NHS批准的诊断面板。数据涵盖基因标识符、疾病注释、遗传模式及文献支持，支持生物信息学流程集成，为基因组诊断和变异解读提供结构化资源。 文件详解 数据文件：...
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