找到6个数据集

标签: 携带者

过滤结果

  • SDHB_致病性变异携带者的结局分析补充材料

    2026年2月1日 30 108 53

    数据集概述 本数据集为SDHB致病突变携带者结局系统综述与荟萃分析的补充材料，包含1个DOCX格式文件，是该医学研究的辅助参考资料，用于支持对SDHB致病突变携带者相关结局的系统性分析。 文件详解 文件名称：Supplemental Material Outcomes of SDHB pathogenic variant carriers a...
    packageimg

  • C9orf72_Based_家族精神疾病风险研究数据

    2026年1月31日 30 172 14

    数据集概述 本数据集基于针对1414名C9orf72基因扩展携带者与非携带者的一级、二级亲属的研究，系统分析C9orf72表型是否延伸至精神疾病领域。研究通过半结构化家族史访谈及统计分析，验证了携带者亲属在精神分裂症、迟发性精神病、自杀倾向、自闭症谱系障碍等方面的风险差异，为临床遗传咨询提供参考。 文件详解 文件名称：Supplementary...
    packageimg

  • SDHB_Source_致病性变异携带者监测研究补充材料数据

    2026年1月29日 30 145 80

    数据集概述 本数据集为多中心研究“Surveillance Improves Outcomes for Carriers of SDHB Pathogenic Variants”的补充材料，核心内容是支持该研究结论的补充表格文档，用于呈现SDHB致病性变异携带者监测相关的详细数据，为临床研究提供结构化参考资料。 文件详解...
    packageimg

  • NIH_Based_成人MTM1相关肌病携带者表型分类研究数据

    2026年1月28日 30 192 67

    数据集概述 本数据集是关于成人MTM1相关肌病携带者的表型分类研究数据，基于深度表型分析提出了严重、中度、轻度和非表现型四类分类，涵盖神经肌肉检查、影像及功能评估结果，共包含4个文件。 文件详解 文件名称：cocanougher-et-al-table-e-1.xlsx 文件格式：XLSX...
    packageimg

  • LMN_SNP_Based罗姆尼羊AGTPBP1基因突变与下运动神经元疾病研究数据

    2026年1月15日 30 93 33

    数据集概述 本数据集为罗姆尼羊下运动神经元（LMN）疾病相关的基因研究数据，包含通过Illumina Ovine SNP50芯片对患病羊、携带者及正常羊进行全基因组纯合性定位的结果，核心为AGTPBP1基因的错义突变信息及相关基因型数据，支持该病分子机制的研究与验证。 文件详解 README文件...
    packageimg

  • XL_MTM_Carriers_Clinical_Features_Study_Data

    2026年1月13日 30 187 51

    数据集概述 本数据集聚焦X连锁肌管性肌病（XL-MTM）携带者的临床特征研究，通过横断面在线问卷收集英国、德国、荷兰76名携带者数据，分析其临床表现、遗传特征、症状负担及生活质量，结果显示51%为有症状携带者，多表现为轻度表型，常伴疲劳、活动受限等问题。 文件详解...
    packageimg