-
GSH_MasterList_线粒体疾病亚型与临床状态谷胱甘肽水平研究数据
2026年1月21日 30 52 40
数据集概述 本数据集为线粒体疾病患者谷胱甘肽水平研究的主列表数据，通过串联质谱法量化患者全血中还原型（GSH）和氧化型（GSSG）谷胱甘肽水平，计算氧化还原电位，对比健康对照组及不同线粒体疾病亚型（如Leigh综合征、mtDNA缺失综合征等）、不同临床状态（如代谢危象住院患者）的差异，探索谷胱甘肽作为线粒体功能障碍生物标志物的潜力。 文件详解...
-
临床病例报告元数据参考集
2025年12月21日 30 195 54
数据集概述 本数据集是从3100篇精选临床病例报告（CCRs）中提取的标准化生物医学数据与元数据资源，覆盖15个疾病组及750余篇罕见病报告，包含人口统计学、疾病表现、治疗方案和结局等临床概念文本，提升了CCRs的FAIR性。 文件详解 MACCR_citations.bib：BibTeX格式，可能包含数据集相关的引用文献信息。...
-
ELAC2突变相关舞蹈症_精神病_棘红细胞增多症及长期生存数据集
2025年12月18日 30 91 26
数据集概述 本数据集记录了1例携带双等位基因ELAC2突变患者的临床特征，包括复杂运动障碍、精神病表现、棘红细胞增多症及长期生存情况，补充了该罕见线粒体疾病的表型谱，含影像学资料、视频及补充文档。 文件详解 临床文档与图表： Supplemental data ELAC2.docx：DOCX格式，可能包含患者临床数据、基因突变分析等补充信息 Table...
-
线粒体疾病中11C_PK11195_PET脑成像数据集
2025年12月8日 30 87 71
数据集概述 该数据集包含线粒体疾病患者与健康对照者的11C-PK11195-PET脑成像数据，通过分析线粒体膜蛋白TSPO的放射性配体结合情况，探究其作为线粒体疾病生物标志物的可能性，涉及临床特征与成像结果的关联分析。 文件详解 文件名称：README_file_vandenAmeele.txt 文件格式：TXT（.txt）...
-
人类线粒体DNA靶向缺失的V型CRISPR_Cas12a系统实验数据集
2025年12月6日 30 43 35
数据集概述 该数据集包含利用V型CRISPR-Cas12a系统实现人类线粒体DNA（mtDNA）靶向缺失的实验数据，验证了mito-AsCas12a对mtDNA的切割与连接能力，为线粒体疾病细胞模型构建提供工具支持。 文件详解 文件名称: Nikitchina_et_al_2025.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
