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标签: 遗传病研究

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  • NOBOX_gnomAD_v4_Based基因变异重注释评估数据

    2026年1月28日 30 21 8

    数据集概述 本数据集包含对gnomAD v4.0.0数据库中2613个NOBOX基因变异的POI调整后重注释及评估结果，通过结构化表格呈现基因变异的详细注释信息，为基因变异研究提供标准化数据支持，仅包含一个文件。 文件详解 文件名称：tableS7-NOBOX-gnomAD_v4variants_reannotation-Hmz-...
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  • genetic_linkage_Based_遗传连锁数据集及分析结果

    2026年1月25日 30 148 50

    数据集概述 本数据集包含遗传连锁分析相关的原始数据与结果文件，涵盖基因型数据、遗传图谱、群体频率、家系信息及分析结果压缩包，共6个文件，支持遗传连锁研究及相关生物信息学分析。 文件详解 freq_NFE_hg19.txt（TXT格式）：包含SNP位点的群体频率数据，字段包括SNP名称（Name）、频率（Freq）、染色体（Chr）、位置（Pos）。...
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  • 人类新生突变数据库2024

    2025年12月16日 30 39 30

    数据集概述 该数据集为人类新生突变数据库（denovo-db）的1.8版本，包含人类新生突变的相关数据及详细说明文档，为研究人类新生突变提供数据支持。 文件详解 文件名称: v.1.8_files.tar.bz2 文件格式: tar.bz2（压缩包格式） 内容说明: 可能包含denovo-db v.1.8版本的核心数据文件，需解压后查看具体内容...
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