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标签: CHD7

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  • CHH_Patients_GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症基因变异研究数据

    2026年1月20日 30 10 9

    数据集概述 本数据集记录了针对7名塞浦路斯GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症（CHH）患者的基因研究结果，包含ANOS1、RNF216、WDR11、FGFR1、CHD7、POLR3A等基因的新型及罕见致病性变异，涉及X连锁、常染色体显性/隐性遗传模式，还发现部分患者存在多基因变异，为CHH的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解...
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  • EVA_Genetic_Background_遗传性听力损失基因变异数据_原始数据

    2026年1月15日 30 196 22

    数据集概述 本数据集包含EVA与耳蜗畸形听力损失患者的基因变异数据，通过下一代测序（NGS）多基因面板、临床外显子测序及Sanger验证获得，涵盖可能致病变异及听力学数据，用于探究该类患者听力损失的遗传原因，共含2个文件。 文件详解 Repository_ear_malformations.xlsx 文件格式：XLSX...
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