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标签: GALC基因

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  • 克拉伯病变异分类的基于父母血液的诊断性RNA测序数据集

    2025年12月5日 30 132 66

    数据集概述 本数据集包含对一对有克拉伯病（KD）和苯丙酮尿症（PKU）临床病史夫妇的血液诊断性RNA测序数据，用于分类GALC基因变异，验证特定变异的致病性或良性，展示血液转录组测序在罕见病变异分类中的应用价值。 文件详解 Results_Description_KD.pdf：PDF格式文档，可能包含研究结果的详细描述、实验方法、数据分析流程及结论。...
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