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标签: PKU

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  • 苯丙酮尿症的起源与病因数据集

    2025年12月12日 30 36 15

    数据集概述 本数据集包含一份关于苯丙酮尿症（PKU）起源与病因的PDF文档，聚焦于该疾病的发病机制、遗传背景等核心内容，为理解苯丙酮尿症的医学基础提供资料支持。 文件详解 文件名称: Sharofov Mirshodjon Matyoqub o’g’li.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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  • 克拉伯病变异分类的基于父母血液的诊断性RNA测序数据集

    2025年12月5日 30 24 19

    数据集概述 本数据集包含对一对有克拉伯病（KD）和苯丙酮尿症（PKU）临床病史夫妇的血液诊断性RNA测序数据，用于分类GALC基因变异，验证特定变异的致病性或良性，展示血液转录组测序在罕见病变异分类中的应用价值。 文件详解 Results_Description_KD.pdf：PDF格式文档，可能包含研究结果的详细描述、实验方法、数据分析流程及结论。...
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