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  • COL4A1基因突变与神经系统表型的关联研究数据

    2026年2月1日 30 190 103

    数据集概述 本数据集围绕COL4A1/2突变相关的神经系统表型展开，包含44例新患者及55例既往报道患者的临床、脑电图（EEG）和神经影像学数据，旨在分析表型特征并探索基因型-表型关联。核心发现涉及癫痫发作类型、脑MRI异常（如孔洞脑囊肿、白质病变）及遗传模式相关的表型严重程度变化，数据集含2个文件。 文件详解 文件名称：Figure5.ppt...
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