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Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据
2026年1月27日 30 48 44
数据集概述 本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据,用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。 文件详解 文件名称:phenopackets.structural-variants.zip 文件格式:ZIP...
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Phenopackets_Based_多语言基因医学案例集_自动更新版
2026年1月26日 30 65 54
数据集概述 本数据集包含基于Phenopackets生成的多语言基因医学案例集,支持捷克语、中文、荷兰语、英语、德语、意大利语、日语、西班牙语和土耳其语共9种语言,用于LLM研究,会随Phenopacket Store更新自动同步最新HPO翻译和案例数据。 文件详解 压缩文件(ZIP)...



