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标签: SARA评分

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  • RFC1_Based_多系统疾病自然史与表型特征研究数据

    2026年1月30日 30 129 86

    数据集概述 本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。 文件详解 文件名称：RFC1_Suppl_2_NGS_screening.docx...
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  • cerebellar_ataxia_Based_小脑性共济失调现实步态评估生物标志物研究数据

    2026年1月12日 30 115 18

    数据集概述 本数据集为小脑性共济失调现实步态评估研究的补充文件集合，包含9份DOCX格式文档。研究通过可穿戴传感器采集43例退行性小脑疾病患者与35例对照者的步态数据，对比实验室、监督自由行走及日常生活场景下的时空步变异性与运动平滑度指标，旨在验证生态有效运动生物标志物，支持疾病自然史研究与治疗试验。 文件详解...
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  • 脊髓小脑性共济失调3型患者血清神经丝轻链与疾病严重程度关联数据集

    2025年12月7日 30 26 7

    数据集概述 本数据集记录了脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者血清神经丝轻链（sNfL）水平与疾病严重程度的关联研究数据，涵盖185例健康对照及235例ATXN3突变携带者的临床与影像分析结果。 文件详解 文件名称: Appendix_Table-e1_and_Figure-e1.pdf 文件格式: PDF 内容说明:...
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