数据集概述
本数据集为靶向二代测序（NGS）面板的性能指标评估提供数据支持，包含基于NIST参考材料（RM 8398、8392、8393）的Illumina和Ion Torrent两种测序面板的VCF格式变异数据，可用于验证测序面板的准确性与可靠性。
文件详解
数据集包含37个VCF格式文件，均位于同一目录下，具体说明如下：
- 核心文件类型：VCF (.vcf)，共37个文件，占比百分之百
- 文件命名示例：HG001_S1.vcf、HG1r5_S1.vcf、TSVC_variants_IonXpress_003_HG3r1.vcf等
- 命名规则：部分文件含编号（15个），含生物学相关关键词（如gene）
- 内容说明：VCF文件为变异数据格式，记录测序样本的基因变异信息
适用场景
- 基因测序技术评估：验证靶向二代测序面板的性能指标（如准确性、灵敏度）
- 参考材料应用研究：分析NIST标准参考材料在测序质量控制中的作用
- 生物信息学方法开发：为VCF文件处理、变异检测算法优化提供测试数据
- 临床测序质量保证：支持临床基因检测实验室的测序平台性能验证与标准化
