疑似SCID患者及两对携带者筛查夫妇的JAK3新变异鉴定数据集

数据集概述

该数据集围绕疑似严重联合免疫缺陷（SCID）患者及两对接受携带者筛查夫妇的JAK3基因新变异展开，详细记录了相关变异的鉴定信息，为JAK3基因变异与免疫缺陷疾病关联研究提供数据支持。

文件详解

• 文件名称: JAK3-Table20250506.docx
• 文件格式: DOCX（.docx）
• 文件内容: 文档详细描述了在疑似SCID患者及两对携带者筛查夫妇中鉴定出的JAK3基因新变异信息，可能包含变异位点、类型及相关临床背景等数据。

适用场景

• 医学遗传学研究: 分析JAK3基因变异与严重联合免疫缺陷（SCID）的关联性
• 临床筛查应用: 为遗传性免疫缺陷疾病的携带者筛查提供参考依据
• 分子诊断研究: 探索JAK3新变异的临床意义及诊断价值
• 罕见病机制研究: 助力理解JAK3基因变异导致免疫缺陷的分子机制