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布罗索单抗对X连锁低磷血症成人肌肉功能_力量及骨骼肌ATP合成速率影响数据集
2025年12月7日 30 19 16
数据集概述 本数据集记录了布罗索单抗（一种FGF23中和抗体）对未接受过治疗的X连锁低磷血症（XLH）成人患者的肌肉功能、力量及骨骼肌ATP合成速率的影响，包含治疗前后的症状评估、肌肉功能测试及ATP合成速率检测结果。 文件详解 文件名称: Narrative Description of the Muscle...
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瑞典舞蹈症_棘红细胞增多症患者表型变异与VPS13A基因突变数据集
2025年12月4日 30 167 36
数据集概述 本数据集针对瑞典舞蹈症-棘红细胞增多症（ChAc）患者队列，通过临床评估、基因研究、多模态神经影像学检查等方法，分析患者表型变异及VPS13A基因突变情况，包含临床特征、影像学结果及治疗案例等核心内容。 文件详解 文件名称：Supplementary_document_ChAc_Sweden.pdf 文件格式：PDF...
