数据集概述
本数据集针对瑞典舞蹈症-棘红细胞增多症（ChAc）患者队列，通过临床评估、基因研究、多模态神经影像学检查等方法，分析患者表型变异及VPS13A基因突变情况，包含临床特征、影像学结果及治疗案例等核心内容。
文件详解
- 文件名称：Supplementary_document_ChAc_Sweden.pdf
- 文件格式：PDF
- 内容说明：可能包含研究的补充文档，如详细临床数据、基因突变信息、影像学分析结果等补充资料
- 文件名称：Video_file.mp4
- 文件格式：MP4
- 内容说明：视频文件，可能为患者临床症状（如舞蹈症、步态障碍）的影像记录
- 文件名称：Consent_for_Publication_of_Photos.pdf
- 文件格式：PDF
- 内容说明：患者照片发布知情同意书，记录患者对照片公开的授权信息
适用场景
- 神经遗传病研究：分析舞蹈症-棘红细胞增多症的表型异质性与基因型关联
- 神经影像学应用：探索多模态影像（MRI、PET、SPECT、MRS）在ChAc诊断中的生物标志物潜力
- 临床治疗评估：研究脑深部电刺激（DBS）对ChAc症状的治疗效果
- 罕见病队列分析：为瑞典地区ChAc患者的临床特征及疾病进展研究提供数据支持
