数据集 - 海数据

罕见病患者用药依从性系统评价补充材料4

2025年12月23日 30 176 68

数据集概述本数据集为《罕见病患者用药依从性评估：系统综述》的补充材料4，内容是使用JBI工具对纳入的系统综述进行的批判性评价，为研究罕见病用药依从性提供方法学支持。文件详解文件名称：oo_1202355.pdf 文件格式：PDF 文件内容：基于JBI工具的系统综述批判性评价文档，用于评估纳入研究的方法学质量与偏倚风险。适用场景...

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pLM_SAV预测致病性单氨基酸变异Δ嵌入方法数据集

2025年12月22日 30 83 18

数据集概述本数据集包含pLM-SAV方法的相关数据与脚本，该方法通过Δ嵌入技术预测致病性单氨基酸变异的影响。提供示例输入输出文件及系统运行说明，支持相关变异预测任务的复现与应用。文件详解文件名称：README.md 文件格式：Markdown（.md）内容：包含pLM-...

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ACTA2_Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展补充材料

2025年12月22日 30 34 7

数据集概述本数据集为ACTA2 Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展研究的补充材料，包含患者卒中、动脉狭窄闭塞性疾病及白质损伤等影像学标志物的纵向分析结果，以及性别间影像学标志物对比数据。文件详解文件名称:...

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临床病例报告元数据参考集

2025年12月21日 30 106 41

数据集概述本数据集是从3100篇精选临床病例报告（CCRs）中提取的标准化生物医学数据与元数据资源，覆盖15个疾病组及750余篇罕见病报告，包含人口统计学、疾病表现、治疗方案和结局等临床概念文本，提升了CCRs的FAIR性。文件详解 MACCR_citations.bib：BibTeX格式，可能包含数据集相关的引用文献信息。...

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秘鲁疑似DMD_DMB患者肌营养不良蛋白基因突变检测数据集

2025年12月21日 30 180 151

数据集概述本数据集包含秘鲁疑似杜氏/贝克肌营养不良（DMD/DMB）患者肌营养不良蛋白基因（DMD）突变检测的相关图表，基于MLPA技术结合靶向NGS的分子分析研究，为该人群基因突变特征提供数据支持。文件详解该数据集包含5个文件，具体说明如下： - 文件名称：figure_1.jpg，文件格式：JPG（.jpg），为研究相关的图片文件 -...

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Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病自然史与生存数据集

2025年12月20日 30 52 5

数据集概述本数据集围绕Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病（TTR-FAP）患者的自然史及治疗对生存的影响展开，包含未治疗、肝移植及他法米地治疗队列的生存数据，为研究该疾病治疗效果提供支持。文件详解文件名称: Dryad Table 1.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 内容说明: 该文档为研究的表格文件，可能包含TTR-...

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数据30种传统ACVR1_ALK2抑制剂IC50值测定数据集

2025年12月18日 30 122 43

数据集概述本数据集记录了30种传统ACVR1/ALK2抑制剂的IC50值测定相关内容，这些抑制剂由牛津大学团队合成，原用于治疗进行性骨化性纤维发育不良，现作为细胞实验基准，在新型DIPG化合物测试前开展检测。文件详解该数据集包含一个PDF格式的文档文件，具体如下： - 文件名称: Zenodo post009.pdf - 文件格式: PDF...

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经典半乳糖血症药物发现靶点赋能包_GALT_GALK1

2025年12月18日 30 210 47

数据集概述本数据集是针对经典半乳糖血症（一种罕见的半乳糖代谢紊乱疾病，目前缺乏疾病转化疗法）的药物发现计划靶点赋能包（TEP）。包含蛋白质试剂、生物物理分析方法及结构信息，支持理解GALT酶缺陷的分子机制，以及探索通过干预上游GALK1酶（底物减少策略）缓解GALT缺陷的化学起点。文件详解文件名称:...

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DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集

2025年12月18日 30 39 29

数据集概述本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。文件详解文档文件： strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...

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乙基丙二酸脑病相关数据集

2025年12月13日 30 3 1

数据集概述本数据集围绕乙基丙二酸脑病主题，包含一张图片文件，未提供具体内容预览，整体结构简单，无分层目录或数据划分。文件详解文件名称：Figure S1.jpg 文件格式：JPG（.jpg）内容说明：数据集唯一文件，为光栅图像文件，具体内容未提供预览适用场景医学图像研究：可用于乙基丙二酸脑病相关医学影像的可视化分析...

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MODY1和MODY5基因突变频率与特征分析数据集_DPV数据库

2025年12月15日 30 167 58

数据集概述该数据集基于DPV数据库，分析了MODY1（HNF4A突变）和MODY5（HNF1B突变）患者的初始表现与临床病程，对比了20岁以下T1D/T2D患者的临床参数、治疗方案及代谢控制情况，为罕见MODY类型的表型研究提供数据支持。文件详解数据集包含三个PDF格式的补充文档，具体如下： - 文件名称：Warncke et al....

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X连锁肌管肌病前瞻性国际自然史研究数据

2025年12月14日 30 68 56

数据集概述本数据集是关于X连锁肌管肌病（XLMTM）的前瞻性国际自然史研究数据，包含45名男性患者的临床特征、表型分类、肌力与运动功能评估、呼吸功能指标及抗AAV8中和抗体检测结果，为该罕见病的临床研究提供基础数据。文件详解文件名称：NatHis-MTM_art-Neurol-Figure-e1.pdf 文件格式：PDF...

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拉福拉病自然史预后系统评价与个体参与者数据荟萃分析数据集

2025年12月10日 30 90 69

数据集概述本数据集为拉福拉病自然史相关研究的原始数据，用于支持“拉福拉病自然史：预后系统评价与个体参与者数据荟萃分析”论文的统计分析，提供研究所需的基础数据支持。文件详解文件名称: Lafora_rawData.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 内容说明: 包含论文统计分析所用的原始数据，具体字段及结构需查阅PDF文档内容适用场景...

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法布里病酶替代疗法与白质高信号进展数据集

2025年12月9日 30 98 48

数据集概述本数据集围绕法布里病患者的酶替代疗法（ERT）与白质高信号（WMHs）进展的关联展开研究，包含149名患者的863个MRI时间点分析结果，涉及年龄、总胆固醇、外周疼痛史等临床特征与WMH进展速率的关系。文件详解文件名称: Supplemental Data.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...

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癫痫猝死个性化预测工具数据集

2025年12月9日 30 102 101

数据集概述本数据集围绕癫痫猝死（SUDEP）个性化风险预测工具的开发与验证展开，重新分析了1980-2005年期间一项队列研究和三项病例对照研究的数据，包含1273例癫痫病例及22项临床预测变量，为SUDEP风险预测模型研究提供支持。文件详解文件名称:...

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Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

2025年12月7日 30 42 7

数据集概述该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。文件详解文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包内容说明:...

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罕见病患者用药依从性系统评价补充材料1

2025年12月6日 30 141 1

数据集概述本数据集为罕见病患者用药依从性系统评价的补充材料，核心内容是PRISMA 2020清单文件，用于支持相关系统评价研究的规范性和透明度。文件详解文件名称：oo_1202352.pdf 文件格式：PDF 文件内容：包含PRISMA 2020清单，用于规范罕见病患者用药依从性系统评价的报告流程适用场景...

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伊拉克黏多糖贮积症患病率回顾性横断面观察研究STROBE清单

2025年12月6日 30 180 117

数据集概述本数据集为针对伊拉克黏多糖贮积症患病率回顾性横断面观察研究的STROBE清单，以PDF格式存储，用于规范该观察性研究报告的完整性与透明性。文件详解文件名称: STROBE-checklist-v4-combined-PlosMedicine.pdf 文件格式: PDF（.pdf）内容说明:...

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新生儿CPT2缺乏症临床推理案例数据集

2025年12月4日 30 82 39

数据集概述本数据集围绕一例罕见的新生儿CPT2缺乏症病例展开，记录了患儿出生两天后出现的急性临床失代偿、脑病、肌张力低下等症状。数据集包含支持该诊断的血清学、脑电图、影像学及遗传学研究的关键数据，为理解此类罕见病的临床推理过程提供实证资料。文件详解文件名称: Table__CPT2_Deficiency__v3.xlsx 文件格式: Excel...