数据集概述
本数据集围绕法布里病展开，该疾病因X染色体上α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变导致酶缺乏，引发糖鞘脂（如Gb3）细胞内蓄积，涉及肾脏、心脏及神经系统等多器官功能障碍。数据集包含一份相关文件，为法布里病的医学研究提供支持。
文件详解
- 文件名称：fabry disease (1).xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含与法布里病病理机制、基因突变、酶缺乏、糖鞘脂蓄积及多器官影响相关的结构化数据。
适用场景
- 罕见病病理机制研究: 分析GLA基因突变与α-半乳糖苷酶A缺乏的关联，探究糖鞘脂蓄积的分子机制。
- 多器官疾病影响分析: 研究法布里病对肾脏、心脏及神经系统等器官功能障碍的具体表现和关联。
- 医学教育与临床参考: 为医学教育提供法布里病的病理知识，辅助临床医生了解疾病特征。
- 罕见病诊疗策略研究: 支持法布里病诊断标志物、治疗靶点的探索及诊疗方案优化。
