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手稿_利用多效性通过功能假发现率增强变异发现_的源数据
2025年12月16日 30 137 47
数据集概述 本数据集包含用于复现手稿"利用多效性通过功能假发现率增强变异发现"中第2至5幅图的源数据，支持相关研究结果的验证与分析。 文件详解 source-data-figure2.zip：ZIP格式压缩文件，包含用于复现图2（独立SNP模拟研究中sfFDR框架的模拟结果，主研究功效为“中等”）的源数据 source-data-...
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跨祖先多发性硬化症全基因组多基因评分预测数据集
2025年12月15日 30 77 74
数据集概述 本数据集包含针对跨祖先群体的多发性硬化症（MS）全基因组多基因评分（GPS）数据，该评分由GRCh37版本转换至GRCh38版本，涵盖包含与不包含HLA区域的两种评分结果。 文件详解 压缩文件1：grch38.MS_GPS_phi1e-02_NONHLA.txt.zip 文件格式：ZIP压缩包...
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日本首个PDX1_MODY_MODY4_家系鉴定数据集
2025年12月14日 30 209 74
数据集概述 本数据集记录日本首个PDX1-MODY（MODY4）家系的鉴定过程，包含新型PDX1移码突变的基因检测结果、患者临床特征及治疗反应分析，为该疾病的表型异质性研究提供数据支持。 文件详解 文件名称: Primers.xlsx 文件格式: XLSX（Excel表格） 内容说明: 存储用于基因检测的引物序列信息，支持PCR扩增及测序实验的复现...
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稀疏建模交互作用的全基因组上位性检测补充数据集
2025年12月13日 30 68 57
数据集概述 本数据集为生物银行规模研究中，基于稀疏建模交互作用进行全基因组上位性快速检测的补充结果与来源文件，包含相关研究的附加支持数据。 文件详解 文件名称: jdstamp/sme-supplementary-v0.0.2.zip 文件格式: ZIP (.zip) 内容说明:...
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脑微出血相关常见遗传变异全基因组关联研究数据集
2025年12月13日 30 43 22
数据集概述 本数据集基于全基因组关联研究，探究常见遗传变异与脑微出血（BMB）的关联。研究纳入多队列样本，分析APOE区域等位点与BMB（分脑叶型、混合型）的关系，及小血管病相关变异的影响，为脑血管病遗传机制研究提供数据支持。 文件详解 补充信息文件： GWAS_microbleeds_-...
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镰状血红蛋白对疟疾保护作用与寄生虫基因型关联研究样本登录列表
2025年12月12日 30 116 1
数据集概述 本数据集包含《镰状血红蛋白对疟疾的保护作用取决于寄生虫基因型》一文分析所用的恶性疟原虫DNA样本登录号及相关元数据，含样本处理质控信息与说明文档，为该研究的样本溯源与复现提供支持。 文件详解 文件名称: README.md 文件格式: Markdown (.md) 内容: 数据集说明文档，介绍样本登录列表的背景、内容及关联研究论文信息...
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德国莱比锡人类遗传学研究所神经发育障碍候选基因列表2024
2025年12月12日 30 114 47
数据集概述 本数据集是德国莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所于2024年6月10日创建的神经发育障碍（NDD）候选基因列表，包含与神经发育障碍相关的候选基因信息，为相关研究提供基因参考数据。 文件详解 文件名称：candidate-scores_20240610.pdf 文件格式：PDF...
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东亚人群严格变异_基因顺式蛋白数量性状位点蛋白质组_表型组全基因组孟德尔随机化图谱
2025年12月9日 30 13 7
数据集概述 该数据集为东亚（京都-长滨）队列的蛋白质组-表型组全基因组孟德尔随机化图谱，包含通过严格变异-基因标准定义的顺式蛋白数量性状位点（cis-pQTLs）数据，为相关医学研究提供基础数据支持。 文件详解 文件名称：all_strict_v2g_cis_EAS-Kyoto.zip 文件格式：ZIP压缩包（.zip）...
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多发性硬化症与炎症性肠病共享遗传结构研究补充数据集
2025年12月8日 30 43 18
数据集概述 本数据集包含为研究“多发性硬化症与炎症性肠病共享遗传结构”生成的自定义代码及补充数据，以压缩包形式存储，支持对两种疾病遗传关联的分析研究。 文件详解 文件名称: Supplementary_Documents_for_Yang_etal2021.zip 文件格式: ZIP (.zip) 文件内容:...
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癌症患者体细胞基因组变异自动解读系统设计与开发理论及实践版本
2025年12月8日 30 13 1
数据集概述 本数据集包含基于AMP/ASCO/CAP指南设计的癌症患者体细胞基因组变异自动解读系统的理论与实践版本文档，旨在规范变异解读流程、提升临床评估效率，涵盖变异分类核心标准与自动化实施方案。 文件详解 文件名称：Versión Teórica (Marta Vivó...
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代谢综合征与糖尿病核心管理组样本中ADRΒ2基因RS1042714多态性等位基因及基因型变异分布
2025年12月7日 30 76 24
数据集概述 本数据集包含一份PDF文档，研究代谢综合征与糖尿病核心管理组样本中ADRΒ2基因RS1042714多态性的等位基因及基因型变异分布情况，为相关医学遗传研究提供数据支持。 文件详解 数据集包含一个PDF格式的文档文件，具体如下： - 文件名称: Mamataliyev Abdurauf Shuxratjon oʻgʻli.pdf -...
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女性先天性肾上腺皮质功能障碍患者生殖系统发育特征文献分析数据集
2025年12月5日 30 152 31
数据集概述 本数据集为关于女性先天性肾上腺皮质功能障碍（BUBTD）患者生殖系统发育特征的文献分析资料，聚焦该常染色体隐性遗传病的病因、激素代谢异常及对生殖系统的影响，基于现有文献梳理疾病相关机制与临床表现。 文件详解 文件名称：reproductive-2025-1-5.pdf 文件格式：PDF（.pdf）...
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胎儿酒精综合征患者酒精代谢酶多态性与RAR_RXR变体表达分析数据集
2025年12月5日 30 148 40
数据集概述 该数据集围绕胎儿酒精综合征患者，分析酒精代谢酶多态性与RAR/RXR变体表达，探索酒精代谢与视黄酸通路竞争的关系，包含原始测序数据、基因表达数据及实验结果文件。 文件详解 酒精代谢酶多态性原始测序数据（ZIP格式）：...
