日本首个PDX1_MODY_MODY4_家系鉴定数据集

数据集概述

本数据集记录日本首个PDX1-MODY（MODY4）家系的鉴定过程，包含新型PDX1移码突变的基因检测结果、患者临床特征及治疗反应分析，为该疾病的表型异质性研究提供数据支持。

文件详解

• 文件名称: Primers.xlsx
• 文件格式: XLSX（Excel表格）
• 内容说明: 存储用于基因检测的引物序列信息，支持PCR扩增及测序实验的复现
• 文件名称: Supplementary_figures.pdf
• 文件格式: PDF
• 内容说明: 包含补充图表，可能涉及基因突变验证、功能研究结果或临床特征对比的可视化材料

适用场景

• 医学遗传学研究: 分析PDX1基因突变与MODY4发病机制的关联
• 内分泌疾病诊疗: 探索PDX1-MODY患者的个性化治疗方案（如二肽基肽酶4抑制剂的应用）
• 临床表型研究: 研究MODY4疾病的异质性特征及基因型-表型对应关系
• 分子生物学实验: 验证PDX1基因突变的功能影响及体外表达模型构建