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标签: 临床表型分析

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  • OMOP2OBO_Source_OMOP标准测量概念到OBO本体映射数据V1_0

    2026年1月15日 30 74 8

    数据集概述 本数据集为OMOP2OBO Measurement Mappings V1.0版本，包含OMOP标准测量概念（基于LOINC）与人类表型本体（HPO）、生物相关化学实体（CheBI）等7种OBO本体的映射关系。映射覆盖测试结果的所有参考范围水平，采用自动（含TF-...
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  • 全球帕金森病遗传学计划第八次数据发布2024

    2025年12月21日 30 38 25

    数据集概述 本数据集是全球帕金森病遗传学计划（GP2）与AMP® PD合作于2024年9月发布的第八次数据，包含新增全基因组测序、临床外显子组测序及相关临床表型数据，为帕金森病遗传学研究提供支持。 文件详解 文件名称: GP2-Release-8-Blog.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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  • ELAC2突变相关舞蹈症_精神病_棘红细胞增多症及长期生存数据集

    2025年12月18日 30 52 16

    数据集概述 本数据集记录了1例携带双等位基因ELAC2突变患者的临床特征，包括复杂运动障碍、精神病表现、棘红细胞增多症及长期生存情况，补充了该罕见线粒体疾病的表型谱，含影像学资料、视频及补充文档。 文件详解 临床文档与图表： Supplemental data ELAC2.docx：DOCX格式，可能包含患者临床数据、基因突变分析等补充信息 Table...
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  • COVID_19患者中风风险_表型与死亡系统性综述及新增病例数据集

    2025年12月6日 30 45 21

    数据集概述 本数据集围绕COVID-19患者的中风风险、临床表型及死亡结局展开系统性分析，包含已发表研究与未公布病例的合并数据，重点探究中风比例、大血管闭塞特征、年龄分层死亡率及高死亡风险临床表型。 文件详解 文件名称: Suppl_File_20200728_-_FInal.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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