找到2个数据集

标签: 临床遗传学

过滤结果

  • DPAGT1靶标启用包数据集

    2025年12月19日 30 121 54

    数据集概述 本数据集围绕内质网整合膜酶DPAGT1展开，包含其结构解析、突变分析、抑制剂研究及活性/热稳定性检测方法等内容，涉及DPAGT1与相关疾病（如CMS、CDG1j、口腔癌）的关联数据。 文件详解 文件名称：DPAGT1_TEP_datasheet_v1.pdf 文件格式：PDF (.pdf)...
    packageimg

  • Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

    2025年12月7日 30 147 72

    数据集概述 该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。 文件详解 文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
    packageimg