Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

数据集概述

该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。

文件详解

• 文件名称: phenopackets.zip
• 文件格式: ZIP压缩包
• 内容说明: 压缩包内包含384个表型数据包文件，每个文件对应1例个体的表型数据（基于人类表型本体术语）及相关致病性遗传变异信息，遵循GA4GH表型数据包标准格式。

适用场景

• 临床遗传学研究: 分析表型特征与致病性遗传变异的关联
• 罕见病研究: 挖掘罕见病例的表型-基因型对应关系
• 医学术语标准化应用: 基于人类表型本体的临床数据标准化实践
• 遗传疾病诊断辅助: 构建表型-基因关联模型的训练数据