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SMART_Source_临床诊疗数据_医学研究
2026年2月9日 30 119 89
数据集概述 本数据集为SMART综合征（放疗后卒中样偏头痛发作）的临床诊疗相关数据，涵盖该罕见病的临床表现、诊断挑战及治疗管理等核心内容，包含2个文档文件，是研究SMART综合征诊疗的重要参考资料。 文件详解 文件名称：Table_1.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含SMART综合征临床诊疗相关的结构化表格数据...
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DRYAD_Based_CPP儿童致病性与低频变异研究数据
2026年1月30日 30 154 135
数据集概述 本数据集围绕中枢性性早熟（CPP）儿童的致病性与低频基因变异展开研究，通过全外显子测序技术分析54名女性和2名男性CPP患者的基因数据，重点关注MKRN3、DLK1、KISS1、KISS1R及MAGEL2基因的变异情况，为CPP的遗传机制研究提供支持。 文件详解 文件名称：DRYAD_dataset_CPP.docx 文件格式：DOCX...
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Dp116_Based_DMD患者心脏功能与突变区域关联研究数据
2026年1月28日 30 87 10
数据集概述 本数据集为杜氏肌营养不良（DMD）患者心脏功能研究的关联数据，聚焦DMD基因Dp116编码区突变与其他区域突变患者的心脏功能差异。通过回顾性分析181名日本DMD患者的1109份超声心动图结果，探究不同 dystrophin 亚型缺陷对心脏功能的影响，数据集包含1个数据文件。 文件详解 文件名称：Yamamoto CIRCVG...
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Saposin_Based_成年型异染性脑白质营养不良病例研究数据
2026年1月27日 30 120 65
数据集概述 本数据集为Saposin B缺乏症导致成年型异染性脑白质营养不良相关研究的数据，包含1份文档文件，主要记录该病症的研究相关内容，是研究该罕见病病理机制的参考资料。 文件详解 文件名称：Fenu_Figure_e-1_REVISED.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：文档类文件，具体内容未提供预览，推测包含与Saposin...
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Dataset_rare_pathologies_罕见病理学数据_xlsx
2026年1月21日 30 186 107
数据集概述 本数据集为罕见病理学相关数据，包含一份Excel文件，未提供具体内容描述。数据未划分训练/测试集、数据/标签集或原始/处理数据，可用于罕见病理学领域的研究与分析。 文件详解 文件名称：Dataset rare pathologies.xlsx 文件格式：XLSX 字段映射介绍：未提供内容预览，无具体字段信息 适用场景 罕见病理学研究:...
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gastroschisis_Based_墨西哥家族腹裂基因及变异数据集_V3
2026年1月20日 30 41 22
数据集概述 本数据集包含通过全外显子测序和生物信息学分析获得的墨西哥腹裂复发家族（两名患病半姐妹、先证者父母）的基因及基因变异记录，基于人类基因组注释GRCh37/hg19构建，提供结构化的基因数据参考。 文件详解 文件名称：Dataset for genes and gene variants from familial gastroschisis...
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Dryad_Supplementary_TIO疾病医疗资源使用文献综述补充材料
2026年1月19日 30 185 133
数据集概述 本数据集为《肿瘤性骨软化症相关医疗资源使用：文献综述》的补充材料，包含综述方法部分的补充信息及纳入的414篇出版物列表（含376篇病例报告），涉及621例患者的诊断延迟、治疗方式、并发症等数据，可用于分析TIO疾病的医疗资源负担及诊断延迟对预后的影响。 文件详解 README.md 文件格式：MD...
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XLH_Italian_15家三级中心成年患者临床特征多中心回顾性研究数据2025
2026年1月15日 30 137 127
数据集概述 本数据集收录了意大利15家三级中心开展的X连锁低磷血症（XLH）成年患者多中心回顾性研究的临床特征数据，核心内容为成年XLH患者的临床相关信息，用于支持该疾病临床特征的研究与分析，数据集包含1个文件。 文件详解 文件名称：Dataset Italian XLH Adults 2.8.2025 .xlsx 文件格式：XLSX...
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Italy_JS_Based_意大利Joubert综合征年龄性别患病率与分子特征研究数据
2026年1月13日 30 196 35
数据集概述 本数据集为意大利Joubert综合征（JS）的年龄、性别患病率估计及患者队列分子特征研究数据，包含284名确诊JS患者的流行病学统计与部分患者的基因测序结果，可支持JS疾病流行特征及遗传机制的分析。 文件详解 文件名称：table e-1.docx 文件格式：DOCX...
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Activin_A_Receptor_Complex_激活素A与ACVR1非信号复合物研究数据
2026年1月12日 30 203 135
数据集概述 本数据集围绕激活素A（Activin A）与ACVR1及II型激活素/BMP受体形成非信号复合物（NSC）的机制展开，包含用于研究FOP疾病中NSC生物学作用的激活素A突变体序列，支持探索其在信号通路及疾病病理中的功能。 文件详解 文件名称：Activin_A_muteins_sequences.docx 文件格式：DOCX...
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枫糖尿症多组学整合分析数据集
2025年12月23日 30 151 134
数据集概述 本数据集围绕枫糖尿症（MSUD）展开多组学整合分析，包含基因组、表观基因组和转录组数据，涉及患者与健康对照成纤维细胞样本。旨在揭示MSUD的分子机制，识别表观遗传调控异常，为该罕见遗传代谢病的诊断与病理研究提供数据支持。 文件详解 补充表格文件（共六个）：...
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中枢神经系统炎症性疾病中B淋巴细胞作用机制与治疗靶点数据集
2025年12月23日 30 3 1
数据集概述 本数据集围绕中枢神经系统（CNS）炎症性疾病中B淋巴细胞的作用机制展开，涵盖多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）及自身免疫性脑炎（AE）等疾病，分析B淋巴细胞作为抗原呈递细胞、细胞因子生产者的双重角色，为针对性治疗方案开发提供数据支持。 文件详解 文件名称: Supplemental_material_0820.pdf...
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罕见病患者用药依从性系统评价补充材料4
2025年12月23日 30 29 10
数据集概述 本数据集为《罕见病患者用药依从性评估：系统综述》的补充材料4，内容是使用JBI工具对纳入的系统综述进行的批判性评价，为研究罕见病用药依从性提供方法学支持。 文件详解 文件名称：oo_1202355.pdf 文件格式：PDF 文件内容：基于JBI工具的系统综述批判性评价文档，用于评估纳入研究的方法学质量与偏倚风险。 适用场景...
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临床病例报告元数据参考集
2025年12月21日 30 86 31
数据集概述 本数据集是从3100篇精选临床病例报告（CCRs）中提取的标准化生物医学数据与元数据资源，覆盖15个疾病组及750余篇罕见病报告，包含人口统计学、疾病表现、治疗方案和结局等临床概念文本，提升了CCRs的FAIR性。 文件详解 MACCR_citations.bib：BibTeX格式，可能包含数据集相关的引用文献信息。...
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秘鲁疑似DMD_DMB患者肌营养不良蛋白基因突变检测数据集
2025年12月21日 30 185 129
数据集概述 本数据集包含秘鲁疑似杜氏/贝克肌营养不良（DMD/DMB）患者肌营养不良蛋白基因（DMD）突变检测的相关图表，基于MLPA技术结合靶向NGS的分子分析研究，为该人群基因突变特征提供数据支持。 文件详解 该数据集包含5个文件，具体说明如下： - 文件名称：figure_1.jpg，文件格式：JPG（.jpg），为研究相关的图片文件 -...
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匈牙利遗传性血管水肿病例数据集2003_2024
2025年12月21日 30 191 62
数据集概述 该数据集包含2003年至2024年期间匈牙利遗传性血管水肿（HAE）病例的相关数据及图表，涵盖数据文件与多个图片文件，为研究该疾病提供基础资料。 文件详解 数据文件： Csulak-et-al_HAE-Hungary_dataset.xlsx：Excel格式文件，包含匈牙利HAE病例的核心数据集 图片文件： Csulak-et-...
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Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病自然史与生存数据集
2025年12月20日 30 68 35
数据集概述 本数据集围绕Val30Met转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多神经病（TTR-FAP）患者的自然史及治疗对生存的影响展开，包含未治疗、肝移植及他法米地治疗队列的生存数据，为研究该疾病治疗效果提供支持。 文件详解 文件名称: Dryad Table 1.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 内容说明: 该文档为研究的表格文件，可能包含TTR-...
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原发性高草酸尿症I型发病机制研究的天然质谱数据集
2025年12月18日 30 181 79
数据集概述 本数据集包含原发性高草酸尿症I型相关的丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶（AGT）及其P11L和I340M（LM）多态性、LM G170R突变体的天然质谱分析数据，用于验证蛋白质的寡聚状态，支持发病机制研究。 文件详解 数据集包含15个文件，具体说明如下： - 原始数据描述文件: - raw-file-description.txt:...
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DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集
2025年12月18日 30 43 30
数据集概述 本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。 文件详解 文档文件： strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...
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乙基丙二酸脑病相关数据集
2025年12月13日 30 202 57
数据集概述 本数据集围绕乙基丙二酸脑病主题，包含一张图片文件，未提供具体内容预览，整体结构简单，无分层目录或数据划分。 文件详解 文件名称：Figure S1.jpg 文件格式：JPG（.jpg） 内容说明：数据集唯一文件，为光栅图像文件，具体内容未提供预览 适用场景 医学图像研究：可用于乙基丙二酸脑病相关医学影像的可视化分析...
