数据集概述
本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。
文件详解
- 文档文件：
- strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总
- Supplemental_methods_clean.doc：Word文档，补充研究方法的详细说明
- STROBEchecklist_TUBB4A_article.pdf：PDF格式，STROBE清单文件，用于规范观察性研究报告
- Suppl_Figures_legends.docx：Word文档，补充图表的图例说明
- 数据文件：
- Suppl_table_1_Var_Segregation_Fam_3.xlsx：Excel文件，家系3中基因突变的分离情况数据
- Suppl_table_2_Var_pathogen_prediction_new.xlsx：Excel文件，新基因突变的致病性预测数据
- 栅格文件（图片）：
- Figure_S1_suppl.tif、Figure_S2_suppl_new.tif、Figure_S3-suppl.tif、Figure_S4_suppl.tif、Figure_S5_suppl_new.tif：共5个TIFF格式图片文件，为研究的补充图表
适用场景
- 医学遗传学研究：分析TUBB4A基因突变与DYT4肌张力障碍的关联
- 罕见病临床诊断：辅助DYT-TUBB4A肌张力障碍的临床识别与基因检测
- 致病性预测模型验证：评估基因突变致病性预测工具的准确性
- 神经科学研究：探索TUBB4A基因变异对神经系统功能的影响机制
