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DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集
2025年12月18日 30 165 121
数据集概述 本数据集记录了DYT-TUBB4A(原DYT4)肌张力障碍的新临床与遗传发现,包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析,为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。 文件详解 文档文件: strega_table_TUBB4A.pdf:PDF格式,可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...
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