-
SLC32A1_VGAT_Based_GEFS_与IGE癫痫遗传机制研究数据
2026年1月20日 30 170 136
数据集概述 本数据集包含SLC32A1变异家族个体的临床数据，通过全基因组测序、外显子测序及靶向重测序等方法，在GEFS+家族及2772例癫痫患者中鉴定出SLC32A1基因的8个新错义变异，证实其与GEFS+和IGE癫痫的致病性关联，为癫痫遗传机制研究提供支持。 文件详解...
-
DYT_TUBB4A_DYT4肌张力障碍_新临床与遗传观察数据集
2025年12月18日 30 66 48
数据集概述 本数据集记录了DYT-TUBB4A（原DYT4）肌张力障碍的新临床与遗传发现，包括四个新的TUBB4A基因突变、变异致病性预测、家系分离情况及临床表现分析，为该罕见病的临床诊断与遗传机制研究提供支持。 文件详解 文档文件： strega_table_TUBB4A.pdf：PDF格式，可能包含研究相关的统计表格或核心结果汇总...
