找到11个数据集

标签: 遗传疾病

过滤结果

  • 熊猫转录组衍生的巨型熊猫四核苷酸微卫星及其相关基因

    2026年1月31日 30 54 0

    数据集概述 本数据集包含从大熊猫血液转录组中鉴定的20个四核苷酸微卫星位点及其关联基因信息，其中16个位点位于非翻译区（UTRs）、4个位于编码区（CDSs），并提供16个UTR衍生微卫星的基因型数据，为大熊猫遗传与生物医学研究补充基因资源。 文件详解 文件名称：Genotype data of 16 UTR-derived SSRs.xlsx...
    packageimg

  • IBD_Based_欧亚已发表个体IBD片段检测数据

    2026年1月31日 30 129 54

    数据集概述 本数据集包含4,248名已发表欧亚个体的同源相同（IBD）片段数据，数据来源于论文“Accurate detection of identity-by-descent segments in human ancient DNA”，可用于研究欧亚人群的遗传关联与演化关系，总计包含一个压缩文件。 文件详解...
    packageimg

  • Drosophila_基因表达调控_温度胁迫影响研究数据

    2026年1月30日 30 61 51

    数据集概述 本数据集记录了不同发育温度对黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）基因表达调控的影响，包含13℃、18℃、29℃等温度条件下的基因表达数据，分析了顺式和反式调控效应、等位基因表达差异及显性转换现象，支持环境胁迫下基因表达去 canalization 机制的研究。 文件详解 文档文件...
    packageimg

  • Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据

    2026年1月27日 30 175 89

    数据集概述 本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据，用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。 文件详解 文件名称：phenopackets.structural-variants.zip 文件格式：ZIP...
    packageimg

  • Translin_Based_Translin促进RNA聚合酶II解离与抑制基因组不稳定性研究数据2022

    2025年12月30日 30 86 30

    数据集概述 本数据集为Translin功能研究相关数据文件，包含10个文件，涵盖研究中关键图表的原始数据及说明文档。研究揭示Translin在RNase H2和Dicer缺陷时，通过促进RNA聚合酶II解离抑制基因组不稳定性，涉及转录相关重组及肿瘤治疗靶点等方向。 文件详解 说明文档：README.docx，格式为DOCX，包含数据集整体说明及文件索引...
    packageimg

  • Non_targeted_Proteomics_Based_新生儿遗传疾病筛查平台蛋白质组学研究补充表格数据

    2025年12月28日 30 25 4

    数据集概述 本数据集为“基于非靶向蛋白质组学的遗传疾病新生儿筛查平台”研究的补充表格，包含两份Excel文件。Table S1记录研究中DBS样本鉴定出的蛋白质列表（假发现率<1%），Table S2列出所有健康新生儿样本中鉴定出且收录于OMIM数据库的蛋白质，是新生儿遗传疾病筛查研究的关键参考数据。 文件详解 Table S1 (List of...
    packageimg

  • Phenopackets_Based_384例表型数据包完整数据集合

    2025年12月7日 30 61 51

    数据集概述 该数据集包含384个遵循GA4GH表型数据包标准的文件，基于已发表病例报告构建，涵盖人类表型本体术语及致病性遗传变异信息，用于表型与基因型关联研究。 文件详解 文件名称: phenopackets.zip 文件格式: ZIP压缩包 内容说明:...
    packageimg

  • 第一届国际遗传疾病后果与治疗科学实践会议论文集

    2025年12月7日 30 139 71

    数据集概述 本数据集为第一届国际遗传疾病后果与治疗科学实践会议的论文集，涵盖泌尿学、妇科、肿瘤学、临床医学等多学科领域，收录相关研究成果与发展展望。 文件详解 文件名称：Proceeding updated.pdf 文件格式：PDF...
    packageimg

  • 遗传性疾病数据集GeneticDisorderDataset-akbrakib

    2025年4月26日 30 142 34

    遗传性疾病数据集GeneticDisorderDataset-akbrakib 数据来源：互联网公开数据 标签：遗传学，疾病研究，数据集，生物信息学，医学研究，基因分析，健康科学，临床医学 数据概述： 该数据集包含来自遗传学研究领域的疾病数据，记录了与遗传性疾病相关的重要信息。主要特征如下：...
    packageimg

  • 遗传疾病预测数据集

    2025年4月15日 30 164 112

    遗传疾病预测数据集 数据来源：互联网公开数据 标签：遗传疾病,儿童健康,医学信息,疾病预测,遗传测试,人口增长,医疗卫生 数据概述： 本数据集包含了患有遗传疾病的儿童的医学信息记录。数据集涵盖了儿童的基本信息、健康状况以及已知的遗传疾病类型等关键要素。通过对这些数据的分析，可以预测儿童可能患有的遗传疾病及其具体亚型。 数据用途概述：...
    packageimg

  • 基因组与遗传学数据集

    2025年4月14日 30 1 0

    基因组与遗传学数据集 数据来源：互联网公开数据 标签：基因组,遗传学,基因突变,遗传疾病,遗传测试,医疗数据,机器学习,预测分析 数据概述：...
    packageimg