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标签: 变异体注释

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  • ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据

    2026年1月27日 30 80 20

    数据集概述 本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。 文件详解...
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  • Pharmacological_chaperone_稳定剂拯救G蛋白偶联受体致病突变数据

    2026年1月13日 30 20 16

    数据集概述 本数据集围绕药理学伴侣稳定剂拯救G蛋白偶联受体致病突变的研究，包含4个相关文件，覆盖基因序列、变异体注释、表达数据及结构预测等内容，为研究该受体致病突变及药物干预机制提供多维度数据支持。 文件详解 文件名称：attb_ha-v2r_2xbbvci.gb 文件格式：.gb...
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