ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据

数据集概述

本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。

文件详解

• 文件名称：tableS6-NOBOX_117ClinVar_variants_reannotation-GnomADv4-Hmz-revised.xlsx
• 文件格式：XLSX
• 字段映射介绍：包含ClinVar数据库中117个NOBOX基因变异体的POI调整后重新注释信息，涉及变异体的基本特征、GnomADv4数据库中的纯合子频率数据及修订后的评估结果等字段（具体字段需参考文件内容）。

适用场景

• 医学遗传学研究：分析NOBOX基因变异体的功能影响与临床意义，支持遗传性疾病的分子机制研究。
• 基因变异注释优化：验证POI调整方法在基因变异体重新注释中的应用效果。
• 临床数据库补充：为ClinVar数据库中NOBOX基因变异体的注释信息提供修订参考，辅助临床诊断决策。
• 人群遗传学分析：结合GnomADv4纯合子数据，研究NOBOX基因变异在人群中的分布特征。