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SDHB_致病性变异携带者的结局分析补充材料
2026年2月1日 30 104 39
数据集概述 本数据集为SDHB致病突变携带者结局系统综述与荟萃分析的补充材料，包含1个DOCX格式文件，是该医学研究的辅助参考资料，用于支持对SDHB致病突变携带者相关结局的系统性分析。 文件详解 文件名称：Supplemental Material Outcomes of SDHB pathogenic variant carriers a...
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Saposin_Based_成年型异染性脑白质营养不良病例研究数据
2026年1月27日 30 164 126
数据集概述 本数据集为Saposin B缺乏症导致成年型异染性脑白质营养不良相关研究的数据，包含1份文档文件，主要记录该病症的研究相关内容，是研究该罕见病病理机制的参考资料。 文件详解 文件名称：Fenu_Figure_e-1_REVISED.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：文档类文件，具体内容未提供预览，推测包含与Saposin...
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ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据
2026年1月27日 30 167 33
数据集概述 本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。 文件详解...
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Clinical_Reasoning_Based神经肌肉疾病临床病例数据
2026年1月21日 30 190 26
数据集概述 本数据集为神经肌肉疾病临床推理案例数据，记录了一名18岁女性因神经病变和震颤就诊的病例。内容涵盖患者病史、神经电生理检查（EMG/NCS）结果、体格检查发现及诊断过程，重点关注高弓足（pes cavus）与神经病变的关联，以及对夏科-马里-图思病（CMT）的鉴别诊断。数据集仅包含一个补充表格文件。 文件详解...
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PROSPERO_Based_Bardet_Biedl综合征基因型表型关联元分析患者数据
2026年1月13日 30 33 6
数据集概述 本数据集用于Bardet-Biedl综合征基因型与表型关系的元分析，包含纳入研究的文献信息和患者个体数据。患者数据结合了多个研究中重复报告的患者信息，统一整理为结构化格式，为分析该遗传性疾病的基因变异与临床表型关联提供基础数据。 文件详解 文件名称：EV table 1 literature.xlsx 文件格式：XLSX...
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PCNT点突变与家族性颅内动脉瘤数据集
2025年12月20日 30 29 23
数据集概述 该数据集围绕PCNT基因点突变与家族性颅内动脉瘤（IA）及蛛网膜下腔出血（SAH）的关联展开，包含通过全外显子测序和Sanger测序发现的PCNT基因变异数据及相关研究结论，为脑血管疾病候选基因研究提供支持。 文件详解 文件名称：Resub - PCNT point mutations and familial intracranial...
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超长链脂肪酸延伸蛋白7靶点赋能包
2025年12月20日 30 10 3
数据集概述 本数据集聚焦超长链脂肪酸延伸蛋白7（ELOVL7），提供其靶点赋能包（TEP）信息。ELOVL家族催化长链脂肪酸延伸的限速步骤，缺陷与遗传疾病相关。该TEP含酶家族首个结构信息，结合突变及生物物理研究，揭示底物与产物在活性位点的结合机制。 文件详解 文件名称: ELOVL7 TEP_v1.pdf 文件格式: PDF（.pdf） 文件内容:...
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SNPector_Supplementary_Based_基因序列变异多格式数据完整集合
2025年12月20日 30 57 8
数据集概述 该数据集为SNPector相关的补充数据，包含输入与输出数据，涉及基因序列、遗传变异等信息。文件类型多样，涵盖TSV、CSV、TXT等格式，为相关基因分析提供多维度的数据支持。 文件详解 数据文件（共6个）： Supplementary (3).tsv、Supplementary (4).tsv、Supplementary...
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遗传性疾病概述数据集SynopsisofGeneticDiseasesDataset-chaudharyzaryab
2025年4月24日 30 151 59
遗传性疾病概述数据集SynopsisofGeneticDiseasesDataset-chaudharyzaryab 数据来源：互联网公开数据 标签：遗传学，遗传性疾病，数据集，医学研究，基因组学，生物信息学，健康科学，疾病预测...
