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ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据
2026年1月27日 30 143 26
数据集概述 本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。 文件详解...
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NOBOX_POI变异体重注释数据_GnomAD_v4_Hmz修订版_POI病例基因变异
2026年1月13日 30 32 18
数据集概述 本数据集包含针对POI（早发性卵巢功能不全）病例中已发表的NOBOX基因变异的详细POI调整重分类结果，基于GnomAD-v4数据库进行注释，为医学遗传学领域研究NOBOX基因与POI疾病的关联提供标准化的变异分类数据。 文件详解 文件名称：tableS5-NOBOX_POIvariants_reannotation-...
