NOBOX_POI变异体重注释数据_GnomAD_v4_Hmz修订版_POI病例基因变异

数据集概述

本数据集包含针对POI（早发性卵巢功能不全）病例中已发表的NOBOX基因变异的详细POI调整重分类结果，基于GnomAD-v4数据库进行注释，为医学遗传学领域研究NOBOX基因与POI疾病的关联提供标准化的变异分类数据。

文件详解

• 文件名称：tableS5-NOBOX_POIvariants_reannotation-GnomAD-v4-Hmz-revised.xlsx
• 文件格式：XLSX
• 字段映射介绍：包含POI病例中NOBOX基因变异的POI调整重分类信息，基于GnomAD-v4数据库的注释结果，具体字段未提供预览，推测涵盖变异位置、类型、频率、功能影响及POI相关的临床分类等核心内容。

适用场景

• POI疾病分子机制研究：分析NOBOX基因变异与早发性卵巢功能不全的关联性及功能影响。
• 医学遗传学变异注释参考：为临床POI病例的NOBOX基因变异解读提供标准化的重分类依据。
• 生殖医学临床研究：辅助POI疾病的遗传病因诊断与风险评估。
• 基因数据库补充验证：验证GnomAD-v4数据库中NOBOX基因变异注释在POI疾病场景下的适用性。