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标签: 遗传病因

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  • NOBOX_POI变异体重注释数据_GnomAD_v4_Hmz修订版_POI病例基因变异

    2026年1月13日 30 205 187

    数据集概述 本数据集包含针对POI（早发性卵巢功能不全）病例中已发表的NOBOX基因变异的详细POI调整重分类结果，基于GnomAD-v4数据库进行注释，为医学遗传学领域研究NOBOX基因与POI疾病的关联提供标准化的变异分类数据。 文件详解 文件名称：tableS5-NOBOX_POIvariants_reannotation-...
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  • 儿童严重言语障碍基因发现与转录失调数据集

    2025年12月5日 30 47 6

    数据集概述 本数据集围绕儿童严重言语障碍（尤其是儿童言语失用症，CAS）的遗传病因展开研究，通过基因分析发现11例患者的致病性变异，涉及9个新基因，揭示转录调控在言语发育中的关键作用。 文件详解 文件名称：Table_e-5_NEUROLOGY_2019_010520.csv 文件格式：CSV...
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