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标签: NOBOX基因

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  • NOBOX_gnomAD_v4_Based基因变异重注释评估数据

    2026年1月28日 30 95 23

    数据集概述 本数据集包含对gnomAD v4.0.0数据库中2613个NOBOX基因变异的POI调整后重注释及评估结果，通过结构化表格呈现基因变异的详细注释信息，为基因变异研究提供标准化数据支持，仅包含一个文件。 文件详解 文件名称：tableS7-NOBOX-gnomAD_v4variants_reannotation-Hmz-...
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  • ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据

    2026年1月27日 30 120 59

    数据集概述 本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。 文件详解...
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  • NOBOX_POI变异体重注释数据_GnomAD_v4_Hmz修订版_POI病例基因变异

    2026年1月13日 30 203 16

    数据集概述 本数据集包含针对POI（早发性卵巢功能不全）病例中已发表的NOBOX基因变异的详细POI调整重分类结果，基于GnomAD-v4数据库进行注释，为医学遗传学领域研究NOBOX基因与POI疾病的关联提供标准化的变异分类数据。 文件详解 文件名称：tableS5-NOBOX_POIvariants_reannotation-...
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