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标签: ClinVar数据库

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  • ClinVar_Based甲状腺癌相关综合征人群患病率研究补充数据

    2026年1月27日 30 90 5

    数据集概述 本数据集是《甲状腺癌相关综合征人群患病率》手稿的补充数据，包含ClinVar数据库中标记为致病性或可能致病性的RET、PTEN、APC三个基因的变异信息，数据来源于All of Us Research Program和UK Biobank两个生物样本库，为甲状腺癌相关综合征的遗传学研究提供支持。 文件详解 文件名称：ClinVar...
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  • ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据

    2026年1月27日 30 166 72

    数据集概述 本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。 文件详解...
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