-
C_elegans_Based_egl_18_ok290_IV基因变异秀丽隐杆线虫行为实验记录_2010
2025年12月31日 30 134 78
数据集概述 本数据集为秀丽隐杆线虫（C.elegans）JR2370品系（携带egl-18(ok290)IV基因变异）的行为实验记录，包含实验的基本参数、样本信息及行为特征数据，属于秀丽隐杆线虫行为数据库的一部分，可用于研究该基因变异对线虫行为的影响。 文件详解 行为特征数据文件： 文件名称：egl-18 (e290)IV on food...
-
NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE_病例诊断参考文献数据
2025年12月29日 30 80 2
数据集概述 本数据集为12月龄低张力伴发育迟缓女孩的病例报告参考文献数据，该病例经基因检测发现NFU1基因存在两个意义未明变异，结合脑脊液代谢组学确诊为NFU1相关线粒体功能障碍综合征1型，包含一份补充表格文件。 文件详解 文件名称：NFU1_Clinical_Reasoning_SUPPLEMENTARY_TABLE.docx 文件格式：DOCX...
-
V374A_KCND3致病性变异与阵发性共济失调加重关联数据集
2025年12月15日 30 183 37
数据集概述 本数据集围绕KCND3基因V374A致病性变异与阵发性共济失调加重的关联展开，包含临床评估、电生理实验及影像学分析等相关研究的补充文档与图表，为该变异的致病性研究提供支持。 文件详解 文档类文件（PDF格式）： Supplementary_document_SCA19_NG.pdf：补充研究文档，可能包含研究方法、结果细节等内容...
-
MTHFR_A1298C突变与图雷特综合征及自然数学医学治疗方案数据集
2025年12月18日 30 204 173
数据集概述 本数据集围绕MTHFR A1298C突变与图雷特综合征（TS）的相关性展开，分析该突变对叶酸代谢、SAM可用性及神经基因表达的影响，并整合自然数学医学的植物治疗方案（NaturMat C10、C9、C5制剂），提出调节神经免疫代谢轴的干预模型。 文件详解 文件名称: Ruolo della mutazione MTHFR A1298C...
-
COL4A1和COL4A2基因罕见错义功能变异与散发性脑出血关联数据集
2025年12月8日 30 127 117
数据集概述 本数据集聚焦COL4A1和COL4A2基因的罕见错义功能变异，通过分析美国及苏格兰队列的测序数据，探究其与散发性脑出血（ICH）的遗传关联，包含相关研究结果及补充材料。 文件详解 文件名称：col4a12_-Supplementary-JChung-_2.19.21.pdf 文件格式：PDF...
