COL4A1和COL4A2基因罕见错义功能变异与散发性脑出血关联数据集

数据集概述

本数据集聚焦COL4A1和COL4A2基因的罕见错义功能变异，通过分析美国及苏格兰队列的测序数据，探究其与散发性脑出血（ICH）的遗传关联，包含相关研究结果及补充材料。

文件详解

• 文件名称：col4a12_-Supplementary-JChung-_2.19.21.pdf
• 文件格式：PDF
• 内容：研究的补充说明文档，可能包含方法细节、结果补充分析、图表等支撑信息
• 文件名称：col4a12_-Supplementary_Table-JChung-_2.19.21.xlsx
• 文件格式：XLSX
• 内容：补充表格数据文件，可能包含测序样本信息、变异位点统计、关联分析结果等结构化数据

适用场景

• 遗传学研究：分析COL4A1/A2基因变异与散发性脑出血的遗传关联机制
• 神经疾病研究：探究罕见功能变异在脑出血亚型（脑叶/非脑叶）中的作用
• 临床转化研究：筛选脑出血潜在生物标志物或治疗靶点
• 生物信息学分析：验证罕见变异功能预测及热力学模拟的可靠性