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标签: 外显子组测序

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  • DEE_Based_癫痫脑病基因组测序诊断研究补充数据2021

    2026年1月29日 30 95 15

    数据集概述 本数据集为癫痫脑病（DEE）分子诊断研究的补充资料，包含3份文件，涉及30例经一线检测未确诊的DEE患者家系的全基因组测序（WGS）分析结果，对比WGS与外显子组测序（ES）、多基因 panel（MGP）的诊断效能差异。 文件详解 文件名称：Supplementary_Table_e-1_15012021.docx 文件格式：DOCX...
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  • 全球帕金森病遗传学计划第八次数据发布2024

    2025年12月21日 30 110 71

    数据集概述 本数据集是全球帕金森病遗传学计划（GP2）与AMP® PD合作于2024年9月发布的第八次数据，包含新增全基因组测序、临床外显子组测序及相关临床表型数据，为帕金森病遗传学研究提供支持。 文件详解 文件名称: GP2-Release-8-Blog.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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