数据集概述
本数据集为癫痫脑病（DEE）分子诊断研究的补充资料，包含3份文件，涉及30例经一线检测未确诊的DEE患者家系的全基因组测序（WGS）分析结果，对比WGS与外显子组测序（ES）、多基因 panel（MGP）的诊断效能差异。
文件详解
- 文件名称：
Supplementary_Table_e-1_15012021.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：推测为研究补充表格1，可能包含患者基本信息、检测流程或初步分析数据
- 文件名称：
Supplementary_Table_e-2.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：推测为研究补充表格2，可能包含结构化的测序结果、变异分类或诊断数据统计
- 文件名称：
Supplementary_data_15012021.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：推测为研究补充数据文档，可能包含详细的实验方法、变异注释或病例补充说明
数据来源
论文“Diagnostic yield in epileptic encephalopathies is improved by genome sequencing and re-analysis”
适用场景
- 神经遗传病分子诊断研究: 分析WGS在DEE诊断中的应用价值，对比不同测序技术的诊断效能
- 结构变异检测研究: 探究复杂结构变异在DEE发病中的作用及检测方法优化
- 遗传诊断流程优化: 为临床DEE患者的分子诊断路径提供数据支持
- 神经遗传学精准医疗: 辅助DEE致病基因及变异的临床解读与致病性评估
