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标签: 致病基因

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  • DEE_Based_癫痫脑病基因组测序诊断研究补充数据2021

    2026年1月29日 30 126 115

    数据集概述 本数据集为癫痫脑病（DEE）分子诊断研究的补充资料，包含3份文件，涉及30例经一线检测未确诊的DEE患者家系的全基因组测序（WGS）分析结果，对比WGS与外显子组测序（ES）、多基因 panel（MGP）的诊断效能差异。 文件详解 文件名称：Supplementary_Table_e-1_15012021.docx 文件格式：DOCX...
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  • UK_Biobank_Based_背痛相关表型基因关联分析结果数据

    2026年1月27日 30 46 42

    数据集概述 本数据集为背痛相关表型的基因关联分析结果，基于英国生物银行（UK Biobank）的500K全基因组关联研究（GWAS）插补基因型数据和200K外显子测序（WES）数据生成，包含慢性背痛（CBP）、椎间盘疾病（IDD）、背痛（Dorsalgia）及综合表型（SGIT）四类表型的关联分析结果，共8个文件。 文件详解...
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  • HCM_Genetic_Based_肥厚型心肌病基因与心肺运动测试原始数据

    2026年1月21日 30 72 21

    数据集概述 本数据集为论文《Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing》的原始数据，核心包含肥厚型心肌病（HCM）相关的基因分析内容，通过Excel文件呈现，可支持心肌病遗传机制与心肺功能关联的研究。...
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  • gastroschisis_Based_墨西哥家族腹裂基因及变异数据集_V3

    2026年1月20日 30 198 102

    数据集概述 本数据集包含通过全外显子测序和生物信息学分析获得的墨西哥腹裂复发家族（两名患病半姐妹、先证者父母）的基因及基因变异记录，基于人类基因组注释GRCh37/hg19构建，提供结构化的基因数据参考。 文件详解 文件名称：Dataset for genes and gene variants from familial gastroschisis...
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  • raw_data_Based_全外显子测序分析非综合征性耳聋BCOR与CDH4基因关系数据

    2026年1月17日 30 204 31

    数据集概述 本数据集为全外显子测序研究非综合征性耳聋相关BCOR基因与CDH4基因关系的原始数据，包含1份文档文件，未进行训练/测试、数据/标签或原始/处理数据的拆分，文件类型单一为docx格式。 文件详解 文件名称：In this regard.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：未提供文件内容预览，无法获取具体字段信息 适用场景...
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  • 全球帕金森病遗传学计划第10次数据发布

    2025年12月23日 30 67 52

    数据集概述 本数据集是全球帕金森病遗传学计划（GP2）的第10次数据发布，包含基因型阵列、全基因组测序、临床外显子组等多种遗传数据，涉及帕金森病（PD）病例、对照及其他表型样本，部分样本附带扩展临床信息。 文件详解 文件名称：Release_10_Blog.pdf 文件格式：PDF 内容说明：数据发布的配套博客文档，提供本次发布的详细描述...
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  • 禾谷镰刀菌胞外囊泡含玉米感染期表达蛋白效应因子数据集

    2025年12月22日 30 5 1

    数据集概述 本数据集围绕禾谷镰刀菌（Fgr）胞外囊泡（EVs）展开，通过蛋白质组学和转录组学分析，揭示EVs携带的玉米感染期表达蛋白效应因子，为研究真菌植物病原机制及跨界通讯提供数据支持。 文件详解 支持信息图片文件： 文件名称：Supporting information - Figures.pdf 文件格式：PDF...
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  • 全球帕金森病遗传学计划第八次数据发布2024

    2025年12月21日 30 75 25

    数据集概述 本数据集是全球帕金森病遗传学计划（GP2）与AMP® PD合作于2024年9月发布的第八次数据，包含新增全基因组测序、临床外显子组测序及相关临床表型数据，为帕金森病遗传学研究提供支持。 文件详解 文件名称: GP2-Release-8-Blog.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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  • Xff_Temecula1菌株基因组Bakta重注释数据集

    2025年12月20日 30 111 5

    数据集概述 本数据集是使用Bakta流程对Xff菌株Temecula1（NCBI登录号GCF_000007245.1）基因组进行的重注释结果，包含基因组序列、注释信息、统计摘要等多种格式文件，为研究该菌株的基因组结构与功能提供支持。 文件详解 该数据集包含十四种不同格式的文件，具体说明如下： - 基因组序列文件： -...
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  • 牛分枝杆菌在牛宿主中生存所需基因研究补充数据集

    2025年12月9日 30 23 3

    数据集概述 本数据集为牛分枝杆菌在牛宿主中生存所需基因研究的补充资料，包含5幅补充图、4个补充表及相关图例文档，涵盖转座子插入分布、突变体多样性、基因表达变化等实验数据，支持研究牛分枝杆菌致病基因的遗传基础。 文件详解 图片文件（.tiff格式，共5个）：...
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  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 124 6

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
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