LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

数据集概述

本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。

文件详解

该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称: Supplemental_data_NEUROLOGY-2019-026476.pdf - 文件格式: PDF (.pdf) - 文件内容: 可能包含该研究的补充数据，如实验方法细节、原始数据图表、统计分析结果或额外病例信息，用于支持LRIF1变异与FSHD关联的核心结论。

适用场景

• 神经肌肉疾病研究：分析LRIF1基因变异在FSHD2发病机制中的作用
• 遗传诊断应用：探索FSHD患者LRIF1基因突变的筛查价值
• 分子机制研究：研究D4Z4染色质松弛与DUX4表达调控的分子通路
• 罕见病致病基因验证：为其他不明原因FSHD2病例的基因诊断提供参考