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标签: 罕见病诊断

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  • 原发性松果体黑色素瘤伴软脑膜癌病补充图片集

    2025年12月23日 30 147 1

    数据集概述 本数据集为"原发性松果体黑色素瘤伴软脑膜癌病"相关研究的补充图片集，包含3张PNG格式的图片文件，用于辅助说明该罕见疾病的临床特征、诊断要点及鉴别诊断等关键信息。 文件详解 该数据集包含3个PNG格式的图片文件，具体说明如下： - 文件名称：Supplementary_Figure_1.png -...
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  • Nemaline肌病横断面研究补充图表数据集

    2025年12月21日 30 179 119

    数据集概述 本数据集为Nemaline肌病（NM）横断面研究的补充图表资料，涵盖该病临床与遗传异质性分析结果，包括功能评估指标、基因型分布及患者临床特征等关键研究发现的可视化内容。 文件详解 文件名称: 074708-FIGURES-REVISED_Supplementary_Figures_(27November2020).pdf 文件格式: PDF...
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  • LRIF1纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症关联数据集

    2025年12月6日 30 153 51

    数据集概述 本数据集围绕LRIF1基因纯合无义变异与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关联研究展开，包含临床检查、肌肉活检、遗传及分子研究结果，验证LRIF1为FSHD2致病基因，支持D4Z4染色质松弛导致DUX4异常表达的统一机制。 文件详解 该数据集包含一个PDF格式的补充文档，具体说明如下： - 文件名称:...
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