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标签: 痉挛性截瘫

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  • SPG7_Paraplegin_Loss_SPG7患者队列临床遗传研究数据

    2026年1月21日 30 172 39

    数据集概述 本数据集为SPG7基因相关痉挛性截瘫患者队列研究数据，包含241例跨欧洲多中心患者的临床及遗传信息，分析基因型与表型关联，重点探讨截瘫蛋白缺失对痉挛而非共济失调的驱动作用，辅助理解疾病特征与进展规律。 文件详解 文件名称：Coarelli_Table 4.docx 文件格式：DOCX...
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  • PRNP基因D178N突变相关的主要痉挛性截瘫病例数据集

    2025年12月13日 30 110 10

    数据集概述 本数据集记录了一例70岁女性因PRNP基因D178N突变导致的罕见进行性综合征病例，核心特征为痉挛性截瘫、认知下降及呼吸衰竭，虽无脂褐质沉积症相关致病突变，但存在典型家族性致死性失眠症（FFI）神经病理异常，病程进展迅速。 文件详解 文件名称：Table_e-1_CSF_analyses.pdf 文件格式：PDF...
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