PRNP基因D178N突变相关的主要痉挛性截瘫病例数据集

数据集概述

本数据集记录了一例70岁女性因PRNP基因D178N突变导致的罕见进行性综合征病例，核心特征为痉挛性截瘫、认知下降及呼吸衰竭，虽无脂褐质沉积症相关致病突变，但存在典型家族性致死性失眠症（FFI）神经病理异常，病程进展迅速。

文件详解

• 文件名称：Table_e-1_CSF_analyses.pdf
• 文件格式：PDF
• 内容说明：可能包含病例脑脊液（CSF）分析的表格数据及相关结果
• 文件名称：Supplementary_document_final_version.pdf
• 文件格式：PDF
• 内容说明：可能包含病例的补充文档，如临床细节、基因测序补充结果、病理分析补充资料等

适用场景

• 神经遗传学研究：分析PRNP基因突变与罕见神经系统疾病表型的关联
• 临床诊断应用：辅助罕见痉挛性截瘫病例的病因鉴别诊断
• 病理机制研究：探索PRNP基因129位密码子不同等位基因组合对病程进展的影响
• 基因测序临床价值研究：评估全基因组测序在疑难神经系统病例诊断中的作用