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标签: PRNP基因突变

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  • PRNP基因D178N突变相关的主要痉挛性截瘫病例数据集

    2025年12月13日 30 56 38

    数据集概述 本数据集记录了一例70岁女性因PRNP基因D178N突变导致的罕见进行性综合征病例，核心特征为痉挛性截瘫、认知下降及呼吸衰竭，虽无脂褐质沉积症相关致病突变，但存在典型家族性致死性失眠症（FFI）神经病理异常，病程进展迅速。 文件详解 文件名称：Table_e-1_CSF_analyses.pdf 文件格式：PDF...
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