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标签: 神经遗传病

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  • Clinical_spectrum_of_CANVAS_研究数据

    2026年1月27日 30 4 2

    数据集概述 本数据集围绕CANVAS（小脑共济失调、 neuropathy和前庭反射消失综合征）的临床谱展开，通过病例对照研究分析RFC1基因内含子双等位基因五核苷酸重复扩增的临床意义，涉及患者和健康对照的基因检测及表达分析结果，包含1份附录文件。 文件详解 文件名称：Appendix.docx 文件格式：DOCX...
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  • AP_4_Based_遗传性痉挛性截瘫伴反射特征癫痫队列观察研究数据

    2026年1月23日 30 7 0

    数据集概述 本数据集为Adaptor蛋白复合物4（AP-4）相关遗传性痉挛性截瘫伴反射特征的全面性与局灶性癫痫队列观察研究数据，包含1个文件，用于支持该疾病的临床特征分析与研究。 文件详解 文件名称：Paraparesi R.xlsx 文件格式：XLSX...
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  • MELAS_zenodo_Based_m_3243A_G_MT_TL1突变携带者进行性脑病定量脑电图分析数据

    2025年12月29日 30 59 51

    数据集概述 本数据集围绕m.3243A>G/MT-TL1突变携带者的进行性脑病展开定量脑电图分析，为相关医学研究提供结构化数据支持。数据集仅包含一个文件，聚焦于该突变相关脑病的脑电数据量化研究内容。 文件详解 文件名称：MELAS_zenodo.xlsx 文件格式：XLSX...
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  • 全球帕金森病遗传学计划第10次数据发布

    2025年12月23日 30 54 22

    数据集概述 本数据集是全球帕金森病遗传学计划（GP2）的第10次数据发布，包含基因型阵列、全基因组测序、临床外显子组等多种遗传数据，涉及帕金森病（PD）病例、对照及其他表型样本，部分样本附带扩展临床信息。 文件详解 文件名称：Release_10_Blog.pdf 文件格式：PDF 内容说明：数据发布的配套博客文档，提供本次发布的详细描述...
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  • 青少年起病型肾上腺脊髓神经病与停滞性脑肾上腺脑白质营养不良数据集

    2025年12月6日 30 97 15

    数据集概述 该数据集围绕青少年起病型肾上腺脊髓神经病（AMN）与停滞性脑肾上腺脑白质营养不良（CCALD）展开，包含相关医学案例的核心发现，涉及过氧化物酶体运输缺陷、极长链脂肪酸积累机制、早期症状及MRI诊断特征等内容。 文件详解 文件名称: Appendix 2.pdf 文件格式: PDF (.pdf) 文件内容:...
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