Clinical_spectrum_of_CANVAS_研究数据

数据集概述

本数据集围绕CANVAS（小脑共济失调、 neuropathy和前庭反射消失综合征）的临床谱展开，通过病例对照研究分析RFC1基因内含子双等位基因五核苷酸重复扩增的临床意义，涉及患者和健康对照的基因检测及表达分析结果，包含1份附录文件。

文件详解

• 文件名称：Appendix.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：作为临床研究附录文件，推测包含研究中涉及的病例信息、基因检测方法细节、重复扩增检测结果、基因表达定量数据等支持性内容，具体字段需结合文件实际内容确认。

适用场景

• CANVAS疾病临床研究: 分析RFC1基因重复扩增在CANVAS及相关共济失调患者中的分布与临床意义。
• 神经遗传病诊断: 辅助CANVAS及晚发性小脑共济失调的基因诊断标志物研究。
• 基因表达机制分析: 探索RFC1及邻近基因WDR19的表达变化与疾病的关联。
• 病例对照研究参考: 为神经退行性疾病的基因关联研究提供设计与数据分析参考。