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标签: 结构变异分析

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  • Phenopackets_Based_临床病例报告有害结构变异数据

    2026年1月27日 30 71 6

    数据集概述 本数据集包含基于146篇临床病例报告、182例孟德尔疾病患者的188个已发表有害结构变异的Phenopackets数据,用于标准化呈现临床病例的结构变异信息及相关表型。 文件详解 文件名称:phenopackets.structural-variants.zip 文件格式:ZIP...
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  • SIG4_Based_波恩生物信息学核心单元基因组变异检测基准测试数据集

    2026年1月22日 30 42 34

    数据集概述 本数据集是波恩生物信息学核心单元使用Nvidia Clara Parabricks流程生成的SIG4基准测试数据,用于hg38参考基因组的种系变异检测。包含全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)、合成基因组及结构变异(SV)等多种类型的变异检测基准数据,共15个文件。 文件详解 变异检测文件(.vcf.gz格式)...
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  • SILICOFCM_Virtual_Population_肥厚型心肌病基线双心室3D几何数据

    2026年1月17日 30 114 86

    数据集概述 本数据集包含20个基于医学影像重建的肥厚型心肌病(HCM)基线双心室3D几何模型,通过SILICOFCM虚拟人群模块的几何变形工具生成,支持有限元建模与仿真,包含元数据文档和STL压缩包两类文件。 文件详解 Geometries metadata.docx 文件格式:DOCX...
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  • 数据1KG_ONT_VIENNA_Based_1000基因组计划长读长测序结构变异分析数据

    2026年1月12日 30 48 29

    数据集概述 本数据集为1000基因组计划中1019个样本的长读长测序数据的结构变异(SV)分析结果,存储于国际基因组样本资源库(IGSR)的1KG_ONT_VIENNA目录下,包含1个压缩文件,可用于基因组结构变异的相关研究。 文件详解 文件名称:1kg-ont-vienna/sv-analysis-v1.1.zip 文件格式:ZIP...
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  • Chlamydomonas_reinhardtii_Based_莱茵衣藻全基因组重测序自然变异研究数据

    2026年1月2日 30 162 148

    数据集概述 本数据集包含莱茵衣藻12株野外分离株和8株实验室常用菌株的全基因组重测序数据,用于表征其基因组多样性,支持自然变异研究。数据显示莱茵衣藻是真核生物中多样性最高的物种之一,核苷酸多样性约为百分之三,北美地理种群存在结构分化与混合迹象。数据集共包含十一份文件,涉及基因功能保守性、实验室菌株多态性模式等分析内容。 文件详解...
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  • SV_datas_ACB_Pangenome_and_Structure_variant_基因组学分析数据

    2025年12月31日 30 113 106

    数据集概述 本数据集包含ACB泛基因组与结构变异相关的压缩文件,文件总数为一个,无目录层级结构。数据集未区分训练/测试集、数据/标签集或原始/处理数据,主要文件类型为压缩包,占比百分之百。 文件详解 文件名称:SV-data.zip 文件格式:ZIP 字段映射介绍:未提供README或内容预览,具体字段信息需解压后查看 适用场景 基因组学研究:...
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