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Neurogenetic_Based_巴西人群神经遗传风险变异研究数据2025
2026年1月20日 30 126 39
数据集概述 本数据集来自2025年Nunes等人的研究,包含对2723名巴西人基因组测序的结果,涉及近900万此前未报道的遗传变异,重点分析了经SIFT、PolyPhen-2、AlphaMissense工具预测为致病性的新型错义变异,发现8个神经遗传疾病相关基因中的13个此类变异,覆盖阿尔茨海默病、帕金森病等多种疾病。 文件详解...
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