Neurogenetic_Based_巴西人群神经遗传风险变异研究数据2025

数据集概述

本数据集来自2025年Nunes等人的研究，包含对2723名巴西人基因组测序的结果，涉及近900万此前未报道的遗传变异，重点分析了经SIFT、PolyPhen-2、AlphaMissense工具预测为致病性的新型错义变异，发现8个神经遗传疾病相关基因中的13个此类变异，覆盖阿尔茨海默病、帕金森病等多种疾病。

文件详解

• 文件名称：Supplementary Material.xlsx
• 文件格式：XLSX
• 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含巴西人群基因组测序的补充数据，可能涉及遗传变异位点、致病性预测结果、神经遗传疾病关联基因及变异等相关内容。

数据来源

Nunes et al. 2025年研究“Neurogenetic Risk Variants in Brazilians”

适用场景

• 神经遗传疾病风险机制研究：分析巴西人群中神经遗传疾病相关基因的致病性变异特征。
• 多样化人群基因组数据补充：填补代表性不足和混合人群的基因组数据缺口。
• 精准医学研究支撑：为针对巴西人群的神经遗传疾病精准诊断与治疗提供数据参考。
• 公共卫生策略制定：为神经遗传疾病的公共卫生防控及干预措施提供科学依据。